De novo copy number variations in candidate genomic regions in patients of severe autism spectrum disorder in Vietnam

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một rối loạn phát triển với tỷ lệ mắc khoảng 1% trẻ em trên toàn thế giới và được đặc trưng bởi hành vi của bệnh nhân (giao tiếp, tương tác xã hội và phát triển cá nhân). Dữ liệu về hiệu quả của các xét nghiệm chẩn đoán sử dụng biến thể số lượng bản sao (CNV) trong các gen ứng cử viên ở ASD hiện nay chỉ đạt khoảng 10%, nhưng tỷ lệ này cao hơn ở bệnh nhân gốc Caucasian. Chúng tôi báo cáo ở đây rằng tỷ lệ thành công chẩn đoán của các CNV ứng cử viên de novo ở bệnh nhân ASD người Việt Nam là khoảng 6%. Chúng tôi đã tuyển chọn 100 bộ ba (cả cha mẹ và con) trong đó con được chẩn đoán lâm sàng mắc ASD trong khi cha mẹ không bị ảnh hưởng. Chúng tôi đã thực hiện sàng lọc gen để loại trừ hội chứng RETT và hội chứng Fragile X và thực hiện phân tích vi mảng DNA toàn bộ hệ gen (aCGH) trên tất cả các bệnh nhân và cha mẹ của họ để phân tích các CNV de novo . Chúng tôi đã phát hiện 1708 CNV không trùng lặp ở 100 bệnh nhân và 118 (7%) trong số đó là de novo . Sử dụng bộ lọc các CNV đã biết từ cơ sở dữ liệu Sáng kiến ​​Nghiên cứu Tự kỷ của Quỹ Simons (SFARI), chúng tôi đã xác định được sáu CNV (một CNV tăng và năm CNV giảm) ở sáu bệnh nhân (3 nam và 3 nữ). Đáng chú ý, 3 bệnh nhân của chúng tôi có đột biến mất đoạn liên quan đến gen SHANK3 – đây là tỷ lệ cao nhất so với các báo cáo trước đây. Đây là báo cáo đầu tiên về các CNV tiềm năng ở bệnh nhân ASD tại Việt Nam và cung cấp khuôn khổ để xây dựng xét nghiệm dựa trên CNV như là bước sàng lọc đầu tiên trong quản lý lâm sàng.